Estudio de ADN fetal detecta el Síndrome de Down

Permite que se identifique el síndrome en la semana 10 de gestación.

Se calcula que aproximadamente 1 de cada 740 recién nacidos presentan síndrome de Down. Un nuevo avance de la medicina hace posible analizar células libres de ADN fetal en el plasma sanguíneo materno para detectar, a 10 semanas de la gestación, alteraciones en los cromosomas con una sensibilidad de 99,9%.

Hoy se sabe que es posible detectar células libres de ADN fetal en el plasma sanguíneo materno, es decir que se puede estudiar el ADN del bebé encontrándolo en la sangre de su mamá y separándolo para ser analizado.

A través de un simple análisis de sangre que se realiza la mamá, se pueden detectar en la semana 10 de gestación alteraciones cromosómicas frecuentes en los bebes como por ejemplo las trisomías 21, 18 y 13 que generan los síndromes de Down, Edwards y Patau respectivamente. 

Se trata del test Harmony, una novedad que Diagnus LAB presenta gracias a un acuerdo con el Laboratorio Ariosa de los Estados Unidos, una institución de referencia mundial en biología molecular.

A través del mismo test se puede analizar el sexo fetal así como también detectar alteraciones en los cromosomas sexuales.

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, que son cadenas de ADN y proteínas que transportan la información genética.  Una trisomía es un defecto cromosómico que se produce cuando hay tres copias de un determinado cromosoma, en lugar de las dos que debería haber.

La trisomía 21 se debe a una copia adicional del cromosoma 21, es la más común y causa el síndrome de Down, que se asocia con una discapacidad intelectual de leve a moderada y a su vez puede producir problemas digestivos y defectos cardíacos congénitos al recién nacido.

En estos casos, contar con un diagnóstico temprano posibilita seguir el embarazo con estudios ecográficos más específicos, planificar bien el parto o la cesárea en un centro de mayor complejidad y también tomar decisiones relacionadas con los tratamientos posteriores.

Se sabe que los bebés que nacen con síndrome de Down pueden tener problemas cardíacos o bien nacer con el canal de alimentación cerrado, y en ambos casos necesitan ser operados a pocas horas de nacer.

Sin olvidar la importancia del acompañamiento terapéutico que muchas veces necesitan los papás y el entorno familiar para aceptar y acomodarse a una situación diferente de la que imaginaban.